Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular
Por Dr. Francisco José Bermúdez-Jiménez – Cardiología Hospital Virgen de las Nieves, Granada, España
En los últimos años la genética ha ido tomando un papel cada vez más importante dentro de la cardiología, lo que ha permitido conocer en pocos años numerosos genes causantes de enfermedades cardíacas.
¿Qué enfermedades del corazón son hereditarias?
Las cardiopatías familiares son enfermedades que afectan al corazón o a los grandes vasos arteriales y tienen en común que se deben a alteraciones genéticas. En general, se cree que 1 de cada 400 personas padece una enfermedad cardiaca hereditaria.
Dentro de las enfermedades cardiovasculares hereditarias distinguimos:
- Las miocardiopatías: hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica y no compactada entre otras.
- Las canalopatías: Síndrome de QT largo, Síndrome de Brugada, Taquicardia ventricular catecolaminérgica, Síndrome de QT corto y otras.
¿Qué es la consulta de Cardiopatías Familiares?
Las consulta de Cardiopatías Familiares nace del Servicio de Cardiología, y aunque está compuesto mayoritariamente por cardiólogos especialmente formados en esta área, se trata de un grupo multidisciplinar (cardiólogos, genetistas, pediatras, forenses,…). En esta consulta se analiza cada caso en profundidad y se estudia qué tratamiento es el más específico para cada paciente.
¿Por qué es importante su estudio familiar en la consulta de Cardiopatías Familiares?
Todas ellas tienen muchos puntos en común que justifican su abordaje conjunto: son enfermedades familiares de causa genética, que requieren para su estudio unas herramientas específicas, experiencia amplia y un abordaje multidisciplinar. Estas enfermedades pueden ser una causa frecuente de muerte súbita en jóvenes.
Cuando una persona es diagnosticada, es recomendable realizar una valoración a todos los familiares de primer grado para descartar la enfermedad en ellos. El riesgo de transmisión a los hijos suele ser de un 50%, dependiendo de la enfermedad.
Es importante recordar que la enfermedad puede estar presente a pesar de no tener síntomas. El estudio integral de cada familia es la base sobre la que se sustenta el diagnóstico y el pronóstico de cada paciente, permitiéndonos asimismo conocer más sobre la herencia, el riesgo de la familia, las implicaciones clínicas y psicológicas, así como dirimir cuestiones legales y éticas asociadas.
El tratamiento tiene como objetivo mejorar los síntomas y prevenir las complicaciones. A pesar de que la mayoría de estas enfermedades no son curables, hay muchas formas de tratamiento disponibles dependiendo de la enfermedad de base, las cales suelen aliviar los síntomas. Muchas personas no requieren tratamiento, solo un seguimiento periódico.
A pesar de que la muerte súbita es la complicación más temida de estas enfermedades, es un fenómeno relativamente infrecuente y puede ser prevenida en la mayoría de los pacientes. En los pacientes que tienen un riesgo elevado de muerte súbita se recomienda habitualmente la implantación de un desfibrilador interno (DAI).
¿Qué pruebas pueden realizarme?
Si es la primera vez que acude a consulta, lo primero que debemos hacer es aportar toda la información posible referente a la historia familiar de enfermedades cardíacas o muerte súbita. Así, se realizará un árbol familiar para detectar aquellos casos que estén en riesgo de padecer la enfermedad.
Entre las pruebas que generalmente su médico podrá realizar, en función del caso, serán:
- Electrocardiograma (ECG) en reposo. Un ECG puede detectar cámaras agrandadas de su corazón y ritmos cardíacos anormales.
- Pruebas de ejercicio: este es un ECG que registra el ritmo eléctrico de su corazón mientras hace ejercicio para tratar de provocar las anomalías del ritmo cardiaco.
- Holter de 24 horas: este es un ECG que recoge el ritmo durante un día entero para detectar la aparición de arritmias.
- Ecocardiograma para valorar la funcionalidad y estructura del músculo cardíaco.
- Resonancia magnética: sirve para valorar la fuerza y estructura del corazón con más precisión que la ecografía, pero también la presencia de cicatrices.
- Test genético: mediante la toma de una muestra de sangre (o saliva en determinados casos).