Continuamos con la publicación semanal de la Guía de Salud Cardiovascular en la Farmacia, acercando información clara y útil para el cuidado del corazón. En esta ocasión presentamos el Capítulo 6, dedicado a la hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad genética que se manifiesta desde el nacimiento y provoca niveles muy elevados de colesterol en sangre.
La hipercolesterolemia familiar es una patología hereditaria relativamente frecuente, ya que afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas, y se transmite de padres a hijos. Cada persona afectada tiene un 50% de probabilidad de transmitir la alteración genética a su descendencia, lo que hace especialmente importante su detección precoz.
¿Qué tipos existen?
Se distinguen dos formas principales:
- Heterocigota (HFHe): cuando se hereda el gen alterado de uno de los progenitores
- Homocigota (HFHo): cuando se hereda de ambos, siendo una forma más grave
En los casos más severos, especialmente en la forma homocigota, los niveles de colesterol pueden ser extremadamente elevados y aparecer signos como los xantomas tendinosos.
¿Cuándo debemos sospecharla?
Es importante prestar atención cuando existen:
- Niveles muy altos de colesterol en sangre
- Antecedentes familiares de hipercolesterolemia
- Aparición de enfermedad cardiovascular a edades tempranas
Las personas con HF tienen un riesgo significativamente mayor de sufrir infarto o angina a edades más tempranas que la población general.
Tratamiento y control
El manejo de la hipercolesterolemia familiar requiere un seguimiento médico estrecho y tratamiento individualizado, ya que se considera una situación de alto o muy alto riesgo cardiovascular.
El tratamiento puede incluir:
- Fármacos que reducen la síntesis de colesterol
- Medicamentos que bloquean la absorción intestinal del colesterol
- Terapias más avanzadas que actúan sobre proteínas como PCSK9, favoreciendo la eliminación del colesterol LDL
En algunos casos, especialmente en formas graves, pueden ser necesarios tratamientos específicos de uso hospitalario.
El objetivo es mantener niveles de colesterol LDL por debajo de 70 mg/dL, e incluso inferiores a 55 mg/dL en pacientes de mayor riesgo.
Desde la Asociación de Pacientes Cardíacos de Granada y Provincia queremos destacar la importancia de la detección precoz y el control del colesterol, especialmente cuando existen antecedentes familiares. Conocer nuestra salud es el primer paso para prevenir complicaciones cardiovasculares.
La próxima semana continuaremos compartiendo un nuevo capítulo de esta guía, con el objetivo de seguir aprendiendo y cuidando nuestro corazón entre todos
